Genetiniai tyrimai nėštumo metu

Genetiniai tyrimai nėštumo metu rekomenduojami šiais atvejais:

• Moterims virš 35 metų – padidėja chromosominių anomalijų, pvz., Dauno sindromo, rizika;
• Esant šeimos istorijai – jei šeimoje yra genetinių ligų ar anomalijų atvejų;
• Ankstesnių nėštumų anomalijos – jei ankstesniuose nėštumuose nustatyta genetinių sutrikimų;
• Nenormalūs ultragarsiniai ar kraujo tyrimų rezultatai – kai įtariamos galimos vaisiaus anomalijos;
• Jei abu tėvai yra tam tikros genetinės ligos nešiotojai.

Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) 

Tai tyrimas vaisiaus chromosominėms anomalijoms nustatyti. Tai yra kraujo tyrimas, kuris atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės. Iš motinos kraujo išskiriama vaisiaus DNR ir analizuojama, siekiant nustatyti tam tikras chromosomines anomalijas, pvz., Dauno sindromą (trisomija 21), Edvardso sindromą (trisomija 18), Patau sindromą (trisomija 13). Tyrimas yra saugus, nes nėra įsikišimo į vaisiaus aplinką.

Choriono gaurelių biopsija  

Tai invazinis tyrimas, atliekamas nuo 10–13 nėštumo savaitės. Jis apima nedidelio choriono gaurelių mėginio paėmimą per gimdos kaklelį arba pilvo sieną. Tyrimas leidžia nustatyti genetines ir chromosomines anomalijas, bet sukelia nedidelę persileidimo riziką.

Amniocentezė 

Tai invazinis tyrimas, atliekamas nuo 15-tos nėštumo savaitės. Plona adata per pilvo sieną paimamas vaisiaus vandenų mėginys, kuriame yra vaisiaus ląstelių. Šios ląstelės tiriamos dėl chromosominių ir genetinių anomalijų. Amniocentezė taip pat turi mažą persileidimo riziką.

Genetiniai tyrimai, atliekami nėštumo metu, padeda nustatyti chromosomų anomalijas ir paveldimas genetines ligas.

• Dauno sindromas – įgimta liga, kuriai būdinga 21 chromosomos trisomija, t.y., vietoj dviejų 21 poros chromosomų vaikas gimsta turėdamas tris chromosomas;
• Edvardso sindromas – tai 18 chromosomos trisomija;
• Patau sindromas – reta ir sunki genetinė liga, sukelta 13 chromosomos trisomijos;
• Cistinė fibrozė – genetinė liga, pažeidžianti visų gleives gaminančių liaukų veiklą;
• Tay-Sachs liga – retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia fermento, padedančio skaidyti riebalines medžiagas, trūkumas;
• Spinalinė raumenų atrofija –  reta genetinė nervų ir raumenų liga, kurios metu pažeidžiami neuronai, perduodantys signalus iš smegenų į raumenis;
• Ternerio sindromas – tai genetinis susirgimas, kurį sukelia dalinis ar visiškas antrosios lytinės X chromosomos nebuvimas.

Genetinius tyrimus nėštumo metu galima atlikti įvairiais laikotarpiais.

Genetiniai tyrimai nėštumo metu iki 14 nėštumo savaitės

NIPT paprastai atliekamas nuo dešimtos nėštumo savaitės, kurio metu paimamas nėščiosios kraujas, siekiant nustatyti tokias genetines ligas kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromai. Taip pat 10–14 nėštumo savaitę atliekamas choriono gaurelių biopsija. Šio tyrimas apima choriono gaurelių mėginio paėmimą ir genetinę analizę, siekiant nustatyti paveldimas ligas ar chromosomų sutrikimus.

Genetiniai tyrimai nėštumo metu nuo 15 nėštumo savaitės

Nuo 15-os savaitės gali būti atliekama amniocentezė – šio tyrimo metu adata per pilvą paimamas vaisiaus vandenų mėginys, kuris tiriamas dėl chromosominių anomalijų (pvz., Dauno, Edvardso sindromų) ir kitų genetinių ligų.

Genetinių tyrimų nėštumo metu kainos mūsų šalyje gali skirtis priklausomai nuo tyrimo tipo ir gydymo įstaigos:

• NIPT, priklausomai nuo pasirinkto tyrimo paketo, kaina gali svyruoti nuo 300 iki 600 eur;
• Choriono gaurelių biopsija gali kainuoti apie 400 eur, tačiau kaina gali priklausyti nuo konkrečios gydymo įstaigos;
• Amniocentezės kaina taip pat svyruoti apie 200–300 eurų.

Kai kuriuos genetinius tyrimus gali kompensuoti valstybė, jei yra medicininės indikacijos, tačiau tai reikia aptarti su gydytoju.