Kokiais atvejais patariama atlikti neinvazinį prenatalinį tyrimą?

Pirmieji NIPT tyrimai, įdiegti 2011 m. Jungtinėse Amerikos Valstijose, labai greitai išpopuliarėjo ir, praėjus vos trejiems metams, šiuos tyrimus jau turėjo 61 pasaulio šalis.

Padeda nustatyti genetinius apsigimimus

Pasak „GJ klinika“ gydytojos genetikės R.Sereikienės, neinvazinis prenatalinis tyrimas dažniausiai taikomas norint diagnozuoti chromosomines vaisiaus ligas, tokias kaip Down, Edwards, Patau sindromai, lytinių chromosomų X ir Y skaičiaus pakitimus, nustatyti kai kurias mikrodelecijas, vaisiaus Rh faktorių.

Gydytoja genetikė Rima Sereikienė

„Patys naujausi NIPT tyrimai leidžia diagnozuoti dar daugiau chromosominių ligų, taip pat dažniausias monogenines ligas, kurias sukelia pakitimai viename gene. Šie tyrimai atliekami nuo dešimtos nėštumo savaitės ir galimi visą nėštumo laiką. Deja, Lietuvoje jie nėra kompensuojami“, – paaiškino gydytoja.

NIPT būsimoms mamoms rekomenduoja gydytojai genetikai ir akušeriai-ginekologai. Šeima juos gali atlikti ir be rekomendacijų, tačiau, specialistės teigimu, pasitarti su gydytoju dėl tyrimo apimties, tinkamiausios konkrečiai pacientei ir konkrečiai šeimai, yra naudinga. 

Tyrimo atlikimas dažniausiai trunka 4–7 dienas, didesnės apimties NIPT tyrimai gali užtrukti iki poros savaičių ar ilgiau. Tyrimo patikimumas (jautrumas), pasak genetikės R.Sereikienės, Down sindromui siekia 99,4 proc., Edwards – 97,7 proc., Patau – 90,6 proc., ir gali nežymiai svyruoti, priklausomai nuo gamintojo, metodikos ir pan. 

Laisva vaisiaus DNR 

„Faktas, kad besilaukiančios mamos kraujyje cirkuliuoja laisva vaisiaus DNR, buvo žinomas jau seniai (nuo 1959 m.), tačiau sukurti metodiką, kaip ją išskirti ir panaudoti genetinių vaisiaus ligų diagnostikai, buvo nelengva“, – teigė specialistė.

Laisva vaisiaus DNR – tai mamos kraujyje cirkuliuojantys mažesni DNR fragmentai, atsisluoksniavę nuo placentos pirmtako – trofoblasto. Nedideliais kiekiais jie aptinkami jau nuo penktos nėštumo savaitės. 

„Vystantis nėštumui, laisvos vaisiaus DNR fragmentų daugėja. Įprastai jų kiekis 11–13 nėštumo savaitę sudaro apie 7,8–13 proc. visos mamos kraujyje cirkuliuojančios laisvos DNR. NIPT tyrimams taip pat gali būti naudojamos ir paties vaisiaus ląstelės, cirkuliuojančios mamos kraujyje (vaisiaus raudonosios kraujo ląstelės, turinčios branduolius),“ – pasakojo gydytoja R.Sereikienė.

Kodėl NIPT nėra diagnostinis tyrimas? Pasak genetikės, mamos kraujyje laisvai cirkuliuojančios DNR kilmė – placentos pirmtakas trofoblastas ir paties vaisiaus ląstelės: „Galimi atvejai, kai placentos ląstelėse chromosomų skaičius skiriasi nuo vaisiaus ląstelių. Todėl NIPT yra skrininginis, o ne diagnostinis tyrimas”.

Chromosomos X ir Y tiriamos ne tik nustatant vaisiaus lytį

Anot gydytojos, dažnai klaidingai įsivazduojama, jog lytinės chromosomos tiriamos tik vaisiaus lyties nustatymui: „Tiesa, toks tikslas gali būti, jei šeimoje ar giminėje esama ligų, paveldimų su lytinėmis chromosomomis, pavyzdžiui, hemofilija. Tačiau X ir Y chromosomos tiriamos ir dėl kitų ligų, susijusių su šių chromosomų skaičiaus pakitimais: Klinefelter (47, XXY), Jacobs (47, XYY), monosomijos X (45, X) ir kt.“ 

Asmenys su šiais susirgimais dažniausiai turi vaisingumo problemų, elgsenos, kartais intelekto sutrikimų, širdies kraujagyslių ir kitų ligų. Paprastai šios ligos, pasak R.Sereikienės, diagnozuojamos vėlai, jau sukūrus šeimas, kai nepavyksta susilaukti palikuonių, nes visi kiti simptomai dažniausiai nėra tiek išreikšti, kad leistų įtarti genetinį susirgimą. 

Mikrodelecijos – kas tai?

Mikrodelecijos – tai labai maži, įprastais tyrimais neaptinkami chromosomų fragmentų iškritimai, apimantys keletą ar kelioliką genų. Jie pasitaiko 1,7 proc. visų nėštumų ir neturi ryšio su mamos amžiumi. 

Simptomai, anot genetikės, gali būti labai įvairūs ir priklauso nuo vietos, kur yra mikrodelecija: raidos atsilikimas, elgsenos pakitimai, autizmas, širdies ydos ir kitos vystymosi anomalijos. 

„Dažniausiai nustatoma 22q11.2 chromosomos mikrodelecija, kitaip dar vadinama DiGeorge arba velocardiofacialiniu sindromu. Jo dažnis 1:1000 nėštumų arba 1:4000 gimusių naujagimių. Širdies ydos, imunodeficitinės būklės, gomurio defektai, virškinamojo trakto, inkstų anomalijos, specifiniai veido bruožai būdingiausi šiai mikrodelecijai. 95 proc. atvejų – tai nauji pakitimai“, – pasakojo gydytoja R.Sereikienė.

Kita plačiai aprašyta mikrodelecija 1p36 simuliuoja hipoksinį vaisiaus pakenkimą. 95 proc. atvejų jos pagrindinis simptomas yra hipotonija, būdingi smegenų struktūros pakitimai, ypatingai periventrikulinė leukomaliacija (baltosios smegenų medžiagos žuvimo židiniai), dažnai stebimi traukuliai. 

Nėštumo metu taip pat tiriama dėl šių mikredelcijų:

• Smith–Magenis (17p11.2, dažnis, 1:25000 naujagimių). Būdingi simptomai: raidos vystymosi, miego sutrikimai, nejautrumas skausmui ir kiti požymiai, dažniausiai žemas ūgis, specifiniai veido bruožai;
• Wolf Hirschhorn (4p16.3, dažnis 1:20000–1:50000 naujagimių). Stebimas intelekto atsilikimas, epilepsija, žemas ūgis, mikrocefalija, širdies ydos, gomurio nesuaugimas, šlapimo sistemos anomalijos, sutrikusi klausa.

Platesnės apimties NIPT tyrimų taikymas 

Kaip pasakojo gydytoja genetikė, šiandien taikomi ir platesnės apimties NIPT tyrimai – tai visų 23-jų chromosomų porų ištyrimas arba šimto dažniausių ligų, nulemtų pakitimo, atsiradusio viename gene (dažniausiai tai labai sunkios ligos, kartais joms galimas ankstyvas gydymas) tyrimas. 

„Šie tyrimai labai naudingi tais atvejais, kai giminėje esama ligų, susijusių su raidos atsilikimu, autizmu, įgimtomis anomalijomis, sunkia eiga, o diagnozė nėra aiški, giminės nenoriai bendrauja arba net visai nebendrauja. Kai nebėra laiko detaliems tėvų tyrimams, – pasakojo R.Sereikienė. – Taip pat, kai žinios apie giminę labai menkos (įvaikinimas, anksti mirę tėvai, nėra žinomas tėtis ir jo giminė, tautybė ir kt.), esant giminių santuokai, vyresniam tėčio amžiui (vyresnių nei 42 m. tėčių vaikams didesnė rizika sirgti genetinėmis ligomis dėl atsitiktinių pakitimų spermatozoidų genetinėje informacijoje)”.