Hemofilija

Hemofilija – kraujavimo liga, kurią sukelia kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas,  hemofilija sergančio žmogaus kraujas kreša kur kas lėčiau arba visai nekreša. Sunkias atvejais gali prasidėti nekontroliuojamas kraujavimas – savaiminis arba po traumos.

Hemofilija dažniausiai serga vyrai iš motinos pusės, o moterys yra ligos nešiotojos, moterims hemofilijos požymiai gali pasireikšti retais atvejais.

Skaičiuojama, kad iki dviejų trečdalių visų atvejų liga paveldima iš kartos į kartą, kai ją su lytine chromosoma berniukui perduoda mama. Kiti atvejai susiję su spontaninėmis genų mutacijomis.

Dažniausi hemofilijos tipai:

• Hemofilija A (VIII kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas)
• Hemofilija B  (IX faktoriaus trūkumas)

Simptomai

Simptomai priklauso nuo ligos sunkumo, tačiau pagrindiniai hemofilijos požymiai – nekrešantis kraujas, neįprastai ilgai trunkantis, nesustabdomas kraujavimas, polinkis kraujuoti. Kiti simptomai:

• Dažnas, ilgai trunkantis kraujavimas iš nosies;
• Ilgai trunkantis kraujavimas iš žaizdų arba po medicininių procedūrų, pavyzdžiui, ištraukus dantį, pasiskiepijus;
• Kraujuojančios dantenos;
• Lengvai atsirandančios mėlynės, kraujosruvos;
• Sąnarių skausmas ir sąstingis (dėl vidinio kraujavimo į sąnarius);
• Vidinis kraujavimas į raumenis, sąnarius, galvos smegenis;
• Kraujas šlapime ar išmatose.

Pagal krešėjimo faktorių kiekį paciento kraujyje skiriamos kelios hemofilijos formos:

• Lengva (5-50 proc. normalaus kraujo krešėjimo faktorių kiekio kraujyje)
• Vidutinio sunkumo (1-5 proc.)
• Sunki (iki 1 proc.)

Lengva forma sergantys hemofilijos pacientai gali ilgai nežinoti apie ligą, kol neatsitinka rimtesnė trauma arba tenka atlikti kokią nors operaciją.

Vidutinės ir sunkios hemofilijos formos simptomai pasirodo jau kūdikystėje, kūdikiui pradėjus aktyviau judėti, tarsi iš niekur atsiranda didelės mėlynės, arba neįprastai ilgai trunka kraujavimas, paėmus kraujo mėginį tyrimams.

Sunkia hemofilijos forma sergantiems žmonėms gali prasidėti savaiminis kraujavimas, dažniausiai – į raumenis ar sąnarius. Kraujavimą lydi skausmas, sąnariai tinsta, deformuojasi, galima ilgalaikė pažaida, ilgainiui galinti sukelti neįgalumą. Jei savaiminis kraujavimas prasideda į smegenis, tokia būklė pavojinga gyvybei.

Gydymas

Hemofilija – visą gyvenimą trunkanti lėtinė nepagydoma liga, tačiau jos gydymas gali būti gerai kontroliuojamas.

Hemofilijos gydymo pagrindas – pakaitinė terapija, profilaktiškai skiriant trūkstamo kraujo krešėjimo faktoriaus koncentrato.

Paskyrus tinkamą gydymą, hemofilija sergantis žmogus gali gyventi įprastą gyvenimą, o gyvenimo trukmė nesiskirs nuo įprastos vidutinės gyvenimo trukmės.

Hemofilijos gydymo komplikacijos

Pagrindinė ir sudėtingiausia hemofilijos gydymo komplikacija yra neutralizuojančių antikūnų – inhibitorių – išsivystymas. Inhibitoriai slopina vaistų su krešėjimo faktoriais poveikį ir neleidžia jiems atlikti savo funkcijos – sustabdyti kraujavimą arba išvengti savaiminio kraujavimo.

Ši komplikacija išsivysto 20-30 proc. hemofilija A sergančių pacientų ir 2-4 proc. hemofilija B sergančių pacientų.

Jei hemofilija sergančio paciento organizme išsivysto inhibitoriai prieš krešėjimo faktorių, krešėjimo faktoriaus skyrimas nutraukiamas. Tuomet taikomas kitas gydymas – imuninės tolerancijos indukcija, siekiant pašalinti inhibitorius iš organizmo.