Vaikas, turintis Dauno sindromą
Vaikas, turintis Dauno sindromą / Shutterstock nuotr.

Prof. A. Utkus – apie Dauno sindromą: tai – ne liga, o įgimta būklė

Eglė Dagienė
Publikuota: 2024-03-27 09:11
Dauno sindromas yra tam tikra įgimta būklė, kurią nulemia papildoma priedinė 21-ma chromosoma. Dauno sindromo dažnis visoje žmonių populiacijoje yra 1 iš 700–800 gimusių kūdikių. Kokios priežastys lemia jo atsiradimą, ką geba Dauno sindromą turintys asmenys ir kokie mitai vis dar sklando mūsų visuomenėje?
„Kiekvienas žmogus paprastai turi 46 chromosomas (moterys turi XX chromosomas, vyrai – XY). Asmenys, kuriems yra nustatytas Dauno sindromas, turi priedinę dvidešimt pirmą chromosomą, taigi, iš viso – 47 chromosomas. Toks asmuo gimsta su daugeliu įvairių pakitimų, kurių dalis yra pastebimi išorėje, dalis – vidaus organuose“, – VUL Santaros klinikų nuotolinėje konferencijoje kalbėjo Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.

Kada nėščiosioms rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus

Yra žinoma – kuo vyresnė moteris, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio, kuriam gali būti Dauno sindromas. Todėl nėščiosioms, vyresnėms nei 35 metų amžiaus, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus dėl Dauno sindromo. Tačiau, pasak profesoriaus, jie nėra privalomi.

„Tyrimai chromosomoms ištirti gali būti atliekami įvairiais būdais, pvz. iš nėščiosios kraujo, iš vaisiaus vandenų, iš placentos gabalėlio ir kt. Nustačius, jog vaisiui yra papildoma priedinė 21-ma chromosoma, nėščioji yra siunčiama gydytojo genetiko konsultacijai, kuris išsamiai paaiškina tyrimo rezultatus, plačiau papasakoja apie patį Dauno sindromą, kokios yra gimusio kūdikio gydymo, lavinimo galimybės ir pan.“, – pasakojo prof. A. Utkus.

Remiantis šiandieninėmis tendencijomis, vis daugiau šeimų, sužinojusios, jog laukiasi kūdikio, kuriam yra Daunos sindromas, nusprendžia tęsti nėštumą ir susilaukti vaikučio (anksčiau, deja, didesnė dalis porų nėštumą nutraukdavo). Gydytojas paaiškino, jog taip yra todėl, jog situacija keičiasi ir po gimimo Dauną sindromą turinčiam žmogui yra sukuriamos tinkamos sąlygos bei galimybės augti, vystytis ir integruotis visuomenėje.

Kaip teigė profesorius, didžioji dalis Dauno sindromo atvejų yra dėl papildomos priedinės 21-mos chromosomos (tai sudaro apie 96 proc. visų šios sindromo atvejų): „Apie 2 proc. yra tie atvejai, kai yra tam tikri chromosomų persitvarkymai, vadinamos translokacijos. Tokiu atveju, vienas iš tėvų gali būti tokios translokacijos nešiotojas, nors ir yra sveikas žmogus. Kita grupė – tai mozaikinis Daunos sindromo variantas, kai dalis asmens ląstelių turi priedinę dvidešimt pirmą chromosomą. Kuo daugiau ląstelių turės minėtą chromosomą, tuo bus ryškesni simptomai. Bet jei žmogaus organizme yra tik nedidelė dalis tokių ląstelių, kartais galima ir neįtarti, kad jis turi Dauno sindromą“.

Kokios yra Dauno sindromo priežastys

Dauno sindromo atsiradimas, kaip teigė gydytojas genetikas, dažniausiai yra susijęs su lytinių ląstelių dalijimusi, t.y., jei šiame procese įvyksta klaidos, atsiranda priedinė 21-ma chromosoma. Viena iš to priežasčių – vyresnis moters amžius, kai keičiasi hormoninis statusas jos organizme. Taigi, hormoninis disbalansas gali turėti įtakos lytinių ląstelių dalijimosi procesui.

„Moteris nuo pat gimimo turi kiaušinėlius, kurie nesikeičia, priešingai nei vyro lytinės ląstelės. Per visą gyvenimą moters lytinės ląstelės gali kaupti žalingų veiksnių poveikius iš aplinkos, kurie taip par gali turėti įtakos lytinių ląstelių dalijimusi“, – kalbėjo prof. A. Utkus.

Visgi, anot jo, tikslių priežasčių, kodėl lytinės ląstelės ima klaidingai dalytis, nėra žinoma.

Intelektiniai gebėjimai

Asmenys, kuriems yra nustatytas Dauno sindromas, skiriasi savo charakteriu, ypatumais bei intelektiniu išsivystymu. Pasak profesoriaus, tai priklauso nuo to, kiek su vaiku užsiimama nuo mažens. Svarbu jį visapusiškai lavinti ir mokyti. Vaikai su Dauno sindromu turi unikalius artistinius gebėjimus, kuriuos galima pasitelkti mokymosi procese.

„Labai svarbus vaikų lavinimas nuo mažens ir jų integracija į visuomenę. Tai, manyčiau, yra abipusė nauda tiek pačiam vaikui, tiek šalia jo esantiems žmonėms, kad geriau jį suprastų. Yra pastebėjimų, kad šeimose, kuriose vienas iš vaikų turi Dauno sindromą, broliai ir seserys yra žymiai empatiškesni, lyginant su kitais vaikais, kurie neturi tokio pavyzdžio“, – sakė A. Utkus.

Gretutinės ligos

Žmogus, kuriam yra Dauno sindromas, gydytojo teigimu, vidutiniškai gali turėti apie 180 įvairių nukrypimų nuo normos. Tai gali būti mažosios anomalijos, neturinčios didelės įtakos žmogaus gyvenimui.

Kalbat apie defektus vidaus organuose, pasak prof. A. Utkaus, maždaug pusei vaikučių, kuriems yra Dauno sindromas, yra nustatomos įgimtos širdies ydos. Taip pat jiems dažnesni virškinimo sistemos raidos defektai, šlapimo, lyties organų raidos anomalijos bei centrinės nervų sistemos sutrikimai.

„Be visų šių sutrikimų dar yra gausa mažųjų anomalijų, pavyzdžiui, žmonės su Dauno sindromu turi specifinius veido bruožus, tokius kaip įstriži akių plyšiai, įdubusi nosies nugarėlė, plokščias veido profilis, storesnės lūpos, didesnis liežuvis. Tačiau šiais laikais mažosios anomalijos gali būti gydomos tiek chirurginiu būdu, tiek pasitelkiant specifinę pedagoginę, fizioterapinę pagalbą ir pan.“, – teigė gydytojas genetikas.

Mitai apie Dauno sindromą

Vienas iš mitų – asmenys su Dauno sindromu gali būti agresyvūs. Tačiau, pasak profesoriaus, tai nėra tiesa, priešingai – jie yra labai geranoriški, meilūs, nori draugauti ir apsikabinti. Jie turi savo charakterį kaip ir visi žmonės: kai džiaugiasi ar pyksta – tai tiesiog atvirai parodo.

Daugelis mūsų visuomenėje vis dar abejoja, ar asmenys, turintys Dauno sindromą, geba pasigaminti valgyti, apsitarnauti, savarankiškai nusiprausti ir atlikti kitus buitinius darbus.

„Šie žmonės viską puikiai sugeba atlikti. Jie gali savarankiškai gyventi ir dirbti, žinoma, pradžioje galbūt reikės atitinkamos priežiūros. Tačiau yra ne vienas pavyzdys pasaulyje, kai žmonės, turintys Dauno sindromą, yra tapę garsiais aktoriais, baigė ne vieną universitetą. Tie, kurių intelektas šiek tiek žemesnis, gali atlikti paprastesnius darbus. Šie asmenys noriai įsitraukia į tai, kas jiems siūloma, nori bendrauti, yra paslaugūs, tik nereikia jų atstumti“, – kalbėjo prof. A. Utkus.

Gydytojas genetikas atkreipė dėmesį, jog žmonių su Dauno sindromu gyvenimo trukmė yra gerokai pailgėjusi, lyginant su ankstesniais dešimtmečiais. Gerėjant sąlygoms, jų gyvenimo trukmė pailgėjo iki 60 m. Tačiau visgi išlieka didesnė rizika Alzheimerio ar demencijos atsiradimui, sulaukus 40 m. ar vėlesniame amžiuje.

Ar asmenys, turintys Dauno sindromą, gali kurti šeimas? Pasak profesoriaus, ne tik užsienyje, bet ir mūsų šalyje yra nemažai tokių žmonių, kurie sėkmingai sukūrė šeimas ir net susilaukė vaikų: „Tiesa, vyrai, kuriems nustatytas Dauno sindromas, dažniausiai yra nevaisingi, bet moterys pastoti gali. Žinoma, yra 50 proc. tikimybė, kad kūdikis gali gimti su Dauno sindromu“.