Pirminis imunodeficitas – klastinga liga: kodėl vyrai ja serga dažniau

Lietuvoje – iki 200 sergančiųjų

„Imunodeficitai – savarankiškų ligų ar lydinčių sindromų grupė. Jos bendras požymis – imuninės sistemos nepakankamumas. Kliniškai imunodeficitas dažniausiai pasireiškia polinkiu sirgti dažnesnėmis, sunkesnės ir ilgesnės eigos infekcijomis, autoimuninėmis, limfoproliferacinėmis, atopinėmis bei piktybinėmis ligomis, neretai pasireiškia granulomatozinis procesas“, – paaiškino gydytoja alergologė.

Pirminis imunodeficitas – tai įgimta imuninės sistemos patologija, sukelta genetinio defekto.

Pirminiai imunodeficitai (PID) priskiriami retoms ligoms, nes skirtingomis jų formomis serga mažiau nei 1 iš 2 tūkst. žmonių. Pasak gydytojos, pasaulyje šia liga serga apie 6 mln. žmonių. Lietuvoje šiuo metu yra registruota iki 200 pacientų, sergančių PID. Galvojama, kad net 70 – 90 proc. šios ligos atvejų lieka nenustatyti.

Gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė dr. Edita Gasiūnienė / Kauno klinikų nuotr.

Dažnesni susirgimo atvejai – tarp vyrų

Pirminis imunodeficitas yra genetinis defektas. Anot med. m. dr. Editos Gasiūnienės, PID atvejų dažniau pasitaiko tose šalyse, kur dažnesnės santuokos tarp giminaičių.

„Pirminių imunodeficitų atvejais dažnai nustatomas vieno geno defektas, kuris gali lemti fermento trūkumą (pvz., adenozindeaminazės stoka), baltymo trūkumą (pvz., komplemento komponento stoka) arba ląstelių diferenciacijos sutrikimą (pvz., pre-B limfocitų stoką, sergant Brutono liga)“, – sakė Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centro vadovė.

Daugelio defektyvių genų, lemiančių pirminius imunodeficitus, vieta chromosomoje yra nustatyta. Genetinė anomalija neretai susijusi su X chromosoma, todėl, pasak gydytojos, imunodeficitai dažnesni tarp vyriškosios lyties individų (60 proc.). Tačiau daugeliu atvejų tiksli biologinė anomalija, sukelianti šias ligas kol kas lieka neaiški.

Apsunkinta ligos diagnostika 

Pirminio imunodeficito diagnostiką, kaip teigė med. m. dr. E.Gasiūnienė, neretai apsunkina kelios priežastys: „Visų pirma, PID yra retos ligos, todėl reikia ypatingo atidumo ir atitinkamo žinių kiekio, norint jas įtarti. Taip pat svarbu paminėti, kad ir esant tai pačiai PID diagnozei, pacientams gali būti labai skirtingi simptomai. Atrankiniai testai diagnozuojant pirminį imunodeficitą nėra specifiniai, todėl gavus neigiamą atsakymą PID diagnozė išlieka galima“.

Detaliai surinkta anamnezė, visapusiškas fizinis ištyrimas, laboratoriniai ir genetiniai tyrimai, anot specialistės, padeda tiksliau nustatyti galutinę šios ligos diagnozę. 

Imunodeficitą reikia įtarti bet kurio amžiaus asmeniui, kuriam dažnai pasikartoja ar išlieka infekcija, atspari įprastiniam gydymui, ar kyla sunki, neįprasto sukėlėjo nulemta infekcija (pvz., oportunistinė). 

Pirminio imunodeficito įspėjamieji požymiai vaikams ir suaugusiems

„Noriu paminėti, jog paveldimoji angioedema (tai gilesnių odos sluoksnių, poodžio, gleivinės paburkimas), kuri atsiranda dėl C1 esterazės nepakankamumo ar funkcijos sutrikimo, pasireiškia ne dažnomis infekcijomis, o besikartojančiomis veido, galūnių ar vidaus organų angioedemomis“,  – paaiškino gydytoja klinikinė imunologė.

Kompleksinis gydymas

Anksti diagnozavus ir paskyrus gydymą, pasak dr. E.Gasiūnienėss, galima išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų ir užtikrinti visavertę gyvenimo kokybę.

Pakaitinė imunoglobulinų terapija skirta išvengti infekcijų ar sumažinti jų dažnį, esant antikūnų nepakankamumui. Skiriant pakaitinį gydymą, siekiama palaikyti ne mažesnį kaip 5 g/l IgG kiekį. Vis dėlto taikant pakaitinę imunoglobulino terapiją 10–20 proc. ligonių infekcijos gali kartotis. Pakaitinis gydymas imunoglobulinais gali būti intraveninėmis infuzijomis  arba infuzijomis po oda. 

Kaulų čiulpų transplantacija indikuotina sunkių kombinuotų imunodeficitų bei ląstelinių imunodeficitų ar įgimto imuniteto sutrikimų atvejais. Sėkminga kaulų čiulpų transplantacija gali visiškai koreguoti imunodeficitą.

Antibiotikai skiriami infekcijoms gydyti; jie pasirenkami ir dozuojami įprastiniais metodais. Pacientams, sergantiems imunodeficitu, infekcija gali progresuoti žaibiškai, todėl antibakterinis gydymas turi būti pradedamas nedelsiant.

Sergant įgimta angioedema, priepuolio metu skiriama C1 esterazės inhibitoriaus ar šviežiai šaldytos plazmos (kadangi plazmoje yra visų komplemento komponentų). 

„Labai svarbu atminti, jog pacientų, kurie serga antikūnų imunodeficitu ir/arba T limfocitų deficitu, negalima skiepyti gyvomis vakcinomis (tymų, raudonukės, epideminio parotito, BCŽ), nes pati vakcina gali sukelti infekcinę ligą; negalima atlikti neapšvitintų kraujo komponentų transfuzijų“, – teigė alergologė.

Negydoma liga komplikuojasi

Laiku nediagnozuotas pirminis imunodeficitas, anot gydytojos, sukelia vis dažnesnes ir sunkesnės eigos infekcijas, o galiausiai priveda prie negrįžtamų pokyčių, pvz.: bronchektazių, sąnarių pažeidimo, limfoproliferacinių ir autoimuninių ligų. 

Pacientams, kuriems diagnozuotas pirminis imunodeficitas, specialistė patarė vengti infekcijų, reguliariai lankytis pas šeimos gydytoją ir alergologą klinikinį imunologą bei teisingai vartoti paskirtą gydymą. 

Užsiregistruoti konsultacijai pas gydytoją klinikinį imunologą galite manodaktaras.lt platformoje, paspaudę čia.