Raumenų distrofija

Progresuojančios raumenų distrofijos – tai pirminės pačių raumenų ligos, dažniausiai pasireiškiančios raumenų silpnumu ir suplonėjimu (atrofijomis). Ligoniui blogiau vystosi raumenys arba jie visai suplonėja, nyksta, silpniau susitraukia. 

Progresuojančios raumenų distrofijos dažniausiai prasideda vaikystėje ar paauglystėje ir nuolat progresuoja. Šia liga sergantys vaikai pradeda vaikščioti itin vėlai (apie 1–3 gyvenimo metus). Einat, lipant laiptais ar bėgant itin greit pavargsta kojos, vaikai dažnai net nenori vaikščioti.

Dažniausiai pasitaiko šios raumenų distrofijos:

1. Miotoninė distrofija: sutrinka susitraukusių raumenų atsipalaidavimas;
2. Duchenne (Diušeno) pseudohipertrofinė raumenų distrofija: liga progresuoja greitai, ligoniai išgyvena trumpiau nei 20 m.;
3. Becker (Bekerio) vėlyvoji progresuojanti raumenų distrofija: prasideda 20–30 gyvenimo metais, liga progresuoja lėčiau, ligonis gali sulaukti ir senatvės;
4. Veido-mentės-žąsto ir juosmens-pečių lanko progresuojanti raumenų distrofija: prasideda vaikystėje ar paauglystėje, progresuoja lėtai, paprastai gyvenimo trukmės nekeičia.

Raumenų distrofijos simptomai:

• Raumenų silpnumas
• Greitas nuovargis ir dusulys
• Atsikišęs pilvas ir mentės
• Laikysenos sutrikimas
• Šlaunų suplonėjimas

Raumenys plonėja, tačiau kai kuriose srityse jų apimtis gali net padidėti, pvz., blauzdų, pečių ar pilvo sienos, taip yra dėl riebalinio audinio pagausėjimo. Neretai pacientą vargina dažnas, nereguliarus ar retas širdies plakimas, dusulys, skausmai širdies plote. 

Kas lemia raumenų distrofijas?

Šios ligos yra paveldimos. Dėl genetinio defekto žmogaus raumeninių ląstelių sienelėse (membranose) trūksta tam tikrų baltymų, todėl ląstelėse sutrinka angliavandenių, baltymų apykaita. Dėl šių priežasčių raumenų skaidulos žūsta, atrofuojasi, tokiu būdu jas pakeičia riebalinis ir jungiamasis audinys. Kadangi riebalinis audinys susitraukinėti negali, raumens jėga gerokai sumažėja.

Kokie reikalingi tyrimai ir gydymas?

Ligonio sveikatos būklę pirmiausia įvertina neurologas. Tuomet reikalinga ir genetiko konsultacija bei išsamesni genetiniai tyrimai. Elektromiografinio tyrimo metu registruojami raumenų bioelektriniai potencialai atspindi pirminį raumenų pažeidimą. Svarbūs biocheminiai kraujo tyrimai. Tikslią ligos diagnozę patvirtina morfologinis raumens gabalėlio, paimamo chirurginiu (biopsijos) būdu, tyrimas.

Nustačius raumenų distrofiją, pacientui:

• paskiriamos gydomosios mankštos,
• vitaminai,
• speciali dieta, kuri praturtinta baltymais ir mažesniu riebalų kiekiu.
• ypatingai patariama riboti riebalus ir vengti viršsvorio, nes per didelis svoris dar labiau apsunkina judėjimą.

Jei jūs ar šeimos narys sergate progresuojančia raumenų distrofija, patariama psichologo ar psichoterapeuto konsultacija.